Origen de las enfermedades hereditarias

Nuestra herencia está contenida en los genes o recetas de los cromosomas. Estos no son estructuras rígidas, sino, todo lo contrario, son mutables o cambiantes, lo que les permite interaccionar con el medio ambiente, adaptándose gracias a sus propios mecanismos de evolución y reparación. Así es que cualquier cambio defectuoso que afecte a su número o estructura, a su contenido o a su expresión podrá ser motivo de malformaciones y de enfermedades.
Así pues la causa de un defecto congénito puede ser: CROMOSÓMICA: Cuando el cromosoma está alterado en su número o estructura. MENDELIANA: Cuando la alteración afecta al contenido o mensaje de los cromosomas, o sea, a sus genes o recetas. MITOCONDRIAL: No toda la herencia, ni todas las recetas, se encuentran en los cromosomas o ADN del núcleo. Hay una pequeña cantidad de ellas que se encuentran en unas estructuras celulares llamadas mitocondrias, situadas fuera del núcleo de las células, en una región llamada citoplasma. MULTIFACTORIAL: Cuando la enfermedad o defecto es el resultado de la acción conjunta de varios genes, más la interacción de éstos con los factores exógenos o ambientales. AMBIENTAL: Cuando el agente causal es externo al individuo.   Para poder diagnosticar enfermedades, lo primero que necesitamos saber, es qué las han originado.Una vez tengamos esta orientación diagnóstica procederemos a elegir, de entre todas las técnicas disponibles, la técnica más apropiada para demostrar y confirmar nuestro diagnóstico y actuar en consecuencia.